Mikrotsefaalia lastel

Sisukord:

Mikrotsefaalia lastel
Mikrotsefaalia lastel
Anonim

Mis on mikrotsefaalia?

Mikrotsefaalia lastel
Mikrotsefaalia lastel

Mikrotsefaalia on haigus, mille puhul väheneb aju mass ja vastav alt sellele väheneb kolju suurus, pea ümbermõõt. Samal ajal arenevad teised elundid vastav alt vanusenormidele. Sellised muutused ajuseisundis põhjustavad vaimse puudulikkuse ja neuroloogiliste kõrvalekallete teket.

Statistika järgi esineb haigust 1 lapsel 10 000-st, seos lapse soo ja mikrotsefaalia esinemise vahel ei ole kindlaks tehtud.

Mikrotsefaalia põhjustab tõsiseid vaimseid kõrvalekaldeid. Ja see võib olla nii kerge imbetsiil kui ka sügav idiootsus. Kaasaegne meditsiin ei anna sellistele lastele lohutavaid prognoose. Täielik ravi on võimatu, arstide ja vanemate peamine ülesanne on taastada motoorne aktiivsus, õpetada lapsele enesehoolduse põhioskusi.

Kui kaua elavad mikrotsefaaliaga imikud?

Nagu statistika näitab, on mikrotsefaaliaga lapse keskmine eluiga 12-15 aastat. Harvadel juhtudel elab inimene 30-aastaseks.

Mikrotsefaalia põhjused lastel

Kaasaegne meditsiin eristab kahte tüüpi mikrotsefaaliat – primaarset ja sekundaarset. Arengu mehhanismid ja põhjused on olenev alt haiguse tüübist erinevad. Primaarset ehk tõelist mikrotsefaaliat võivad raseduse varases staadiumis vallandada mitmesugused patoloogiad. Raseduse viimasel trimestril saadud vigastused, sünnitraumad, aga ka mõned haigused, mis vastsündinut esimestel elukuudel tabasid, võivad põhjustada mikrotsefaalia arengut. On oluline, et primaarse mikrotsefaaliaga lastel oleksid suurepärased võimalused iseseisv alt ühiskonnas elada, erinev alt sekundaarse mikrotsefaaliaga lastel. Viimased ei suuda tavaliselt isegi iseseisv alt seista ja kõndida.

Laste mikrotsefaalia kõige levinumad põhjused on:

Loote alkoholimürgitus
Loote alkoholimürgitus
  • Loote mürgistus alkoholi, narkootikumide ja muude toksiliste elementidega. Selline negatiivne mõju on eriti kahjulik raseduse varases staadiumis, kui enamik lapse organeid ja süsteeme on laotud;
  • Ema nakkushaigused sünnituse ajal (enamasti on lapse mikrotsefaalia põhjuseks punetised ja toksoplasmoos, mida kandub üle rasedale);
  • Endokriinsüsteemi häired rasedatel;
  • Teatud antibiootikumidega kokkupuude raseduse ajal;
  • Rase naise toksiline mürgistus;
  • Radioaktiivse kiirgusega kokkupuude;
  • Loote geneetilised kõrvalekalded;
  • Sünnitrauma.

Üsna sageli, umbes 34% haiguse arengu juhtudest, on mikrotsefaalia põhjustatud kromosomaalsetest mutatsioonidest. See mõiste viitab geenikomplekti muutmise või ümberjaotamise protsessile, mis põhjustab ebanormaalset arengut. Kui rääkida mikrotsefaaliast kui ühest geenimutatsioonide sümptomist, siis tuleb mõista, et sel juhul esineb nii primaarne kui ka sekundaarne mikrotsefaalia.

Enamasti kaasneb mikrotsefaalia selliste geenimutatsioonidega nagu:

  • Edwardsi sündroom – trisoomia 18. kromosoomipaaril. Üsna haruldane haigus, mida iseloomustavad arvukad väärarengud, mis ei sobi kokku eluga. Tavaliselt sureb laps esimese kuue kuu jooksul – eluaastal.
    • Patau sündroom – Trisoomia 13. kromosoomipaaril. Samuti üsna haruldane haigus. Sündroomi kliiniline pilt: väljendunud kurtus, ilmne mikrotsefaalia ja vaimne puudulikkus, "huulelõhe" ja "suulaelõhe". Beebi kõrvad on madalamal, kui nad peaksid olema; esineb silmamuna ebanormaalne areng. Muud defektid hõlmavad südame-veresoonkonna ja urogenitaalsüsteemi häireid ning seedetrakti haigusi. Patau sündroomiga - trisoomiaga lapse eluiga, millega kaasneb mikrotsefaalia, ei ületa keskmiselt 1 aastat. Sündroom on üsna hästi tuvastatav raseduse varajases ja keskmises staadiumis, geenimutatsiooni tuvastamisel soovitatakse meditsiinilistel põhjustel aborti teha.
    • Downi sündroom (kõige sagedamini esineb mutatsioon 21. kromosoomipaaril). Downi sündroomiga lastel on väljendunud mikrotsefaalia. Neil on vaimne alaareng, keelega seotud keel, füüsilised defektid. Lapsel on kaldus kuklaluu, lai nina koos muljetavaldava ninasillaga ja väljaulatuv massiivne alalõug. Lisaks on neil neerude, südame, seedetrakti väärarengud. Downi sündroom mõjutab ka lapse immuunsüsteemi, mistõttu ta põeb sageli nakkushaigusi ja pahaloomuliste kasvajate tekkerisk on suur.
    • Nutajakassi sündroom. See on geenimutatsioon, mis põhjustab mitmeid väärarenguid, sealhulgas mikrotsefaalia. Laps ei aja tavalist nutma. Ta puhkeb nutma, mis näeb välja nagu kass (sellest ka haiguse nimi). Selline mutatsioon ei sobi kokku eluga, laps sureb esimestel elutundidel või päevadel.

    Mikrotsefaalia sümptomid lastel

    Mikrotsefaalia sümptomid
    Mikrotsefaalia sümptomid

    Mikrotsefaalia saab tuvastada juba pärast lapse visuaalset kontrollimist, kuna sellisel läbivaatusel ilmnevad üsna väljendunud mikrotsefaalia sümptomid:

    • Pea ümbermõõt on 2-3 korda väiksem kui tavaliselt. See märk on kõige olulisem, usaldusväärsem. Kui lapse pea maht on 35–37 cm, siis mikrotsefaaliaga vastsündinu pea maht on 25–27 cm, mõnikord ka vähem. Samal ajal on aju massi vähenemine loomulik – mikrotsefaaliaga 400 grammi asemel kaalub see varajases arengujärgus umbes 250 grammi.
    • Näokolju suurus ületab pea suurust. Ehk siis lapse nägu kasvab, samas kui pea ise jääb ebaproportsionaalselt väikeseks. Mikrotsefaaliaga lastel on kõrge, järsk otsmik väljaulatuvate kulmuharjadega ja ebaproportsionaalselt suured väljaulatuvad kõrvad. Üsna sageli kaasnevad mikrotsefaaliaga sellised arenguanomaaliad nagu "huulelõhe" ja "suulaelõhe", strabismus. Lapse kasvades ilmneb üha enam lapse näo- ja ajupiirkondade ebaproportsionaalsus.
    • Esimese elukuu alguses, fontaneli sulgemine; mõnikord sünnib laps juba suletud fontanelliga. See sündroom muutub enamikul juhtudel signaaliks arenenud mikrotsefaaliast. Kuid mõnes olukorras ei pruugi suletud fontanel olla mikrotsefaalia sümptom, vaid tegur, mis selle välimust veelgi provotseerib. Teisisõnu, selle patoloogia õigeaegse lahendamisega operatsiooniga on võimalik vältida mikrotsefaaliat, kuna aju saab võimaluse normaalselt kasvada ja areneda.
    • Motiilsushäire, lapse arengupeetus, kõnepeetus, lapse võimetus hääli taasesitada, halb sõnavara. Tähelepanuväärne on see, et laps mitte ainult ei räägi, vaid mõistab ka temale suunatud kõnet üsna halvasti.
    • Krambihoogude, suurenenud lihastoonuse, lihasdüstoonia, halvatuse esinemine.

    Mikrotsefaalia saab tuvastada ka diagnostilise uuringu käigus, kasutades spetsiaalseid meditsiiniseadmeid. Sel juhul lisatakse välisuuringu tulemusel tuvastatud sümptomitele järgmised sümptomid:

    • Ajupoolkerade, eriti otsmikusagarate alaareng.;
    • Aju konvolutsioonide suurenemine või vähenemine;
    • Sujuvus või keerdude täielik puudumine;
    • Tsüstiliste õõnsuste teke ajukoes.

    Üsna levinud kliiniline pilt on mikrotsefaalia kaasnev epilepsia ja tserebraalparalüüs. Sel juhul lisanduvad põhihaiguse sümptomitele kaasuvatele vaevustele iseloomulikud tunnused.

    Mikrotsefaalia sümptomitest rääkides tuleb märkida ka muutusi haige lapse emotsionaalses sfääris. Siin võib täheldada nii letargiat kui ka hüperaktiivsust. Esimesel juhul, kui haige laps on loid, liikumatu, ükskõikne selle suhtes, mis ümberringi toimub, räägitakse tema tormilisest temperamenditüübist.

    Hüperaktiivsed, tujukad mikrotsefaaliaga lapsed kuuluvad erektse temperamenditüübiga rühma.

    Mikrotsefaalia diagnoos

    Diagnostika
    Diagnostika

    Sünnieelne diagnostika ultraheliaparaadi abil viitab lootel mikrotsefaalia tekkele. Sarnased järeldused tehakse pärast ultraheli käigus saadud andmete võrdlemist lapse pea ja keha suuruse kohta normiga. Samal ajal on usaldusväärne teave võimalik ainult raseduse aja kõige täpsema määramisega. Valepositiivsete või valenegatiivsete andmete saamise vältimiseks võrreldakse loote pea ümbermõõtu kõhu ümbermõõduga, kogu keha suurusega. Usaldusväärset teavet loote mikrotsefaalia esinemise või puudumise kohta saab aga mitte varem kui 27. rasedusnädalal.

    Haiguse väljakujunemise kahtluse korral peaks rase naine läbima invasiivse sünnieelse diagnoosi ja loote karüotüübi määramise.

    Invasiivne diagnostika on kromosoomide ja geenide mutatsioonide uurimine. See on võimalik ainult lootekoti punktsiooniga, kuna analüüsimaterjaliks on lootevesi, loote epiteeli osakesed või amnionivedelikus.

    Sünnieelne sõeluuring, mis on labori- ja ultraheliuuringute kompleks, võimaldab saada statistikat mikrotsefaaliaga lapse saamise tõenäosuse kohta. Tänu nendele protseduuridele on võimalik kindlaks teha raseda naise kuuluvus nende naiste riskirühma, kelle loode on vastuvõtlik mikrotsefaalia tekkele.

    Sünnieelne sõeluuring hõlmab ultraheli ja verekeemiat. Lisaks täidab patsient spetsiaalse vormi küsimustiku, milles on muude küsimuste hulgas veerg raseduse kestuse kohta. Ultraheliuuringu käigus saadud küsimustiku andmeid, analüüsitulemusi ja näitajaid töödeldakse spetsiaalse arvutiprogrammi abil, mis annab infot paljude lootehaiguste, sh mikrotsefaalia riski kohta.

    Vastsündinu diagnoos tehakse tema elu esimestel minutitel lapse pea mahu visuaalsete parameetrite alusel. Kui mikrotsefaalia kinnitust leiab, on vaja läbi viia tõsisem põhjalik uuring (aju MRT, kolju röntgenuuring, neurosonograafia).

    Selle haigusega lapse sündimisel soovitatakse vanematel minna geneetiku juurde, et selgitada välja patoloogia põhjused, samuti saada nõu, kuidas vältida geenimutatsioone teise raseduse ajal.

    Mikrotsefaalia prognoos

    Prognoos
    Prognoos

    Mikrotsefaalia prognoosid valmistavad kahjuks pettumuse, kuna sellest haigusest on võimatu täielikult taastuda. Määratud ravil on pigem toetav toime, püüdes tagada kahjustatud elundite normaalse normaalse funktsioneerimise.

    Prognoos sõltub ka diagnoosist. Nii et madala ebakindlusega on võimalik last harida ja harida, mille tulemuseks on väiksemate kõneoskuste valdamine patsiendi poolt; lapsed oskavad täita lihtsaid ülesandeid; suudab iseseisv alt lusikat käes hoida; avaldage soovi.

    Oligofreenia või idiootsusega patsiendid ei suuda enamasti liikuda, neil puudub kõne ja puudub arusaam ümbritsevast. Oluline on ka mikrotsefaalia vorm. Seega võib esmase mikrotsefaalia korral kompleksne ravi olla suhteliselt tõhus – laps saab ühiskonnas lihtsat elu elada. Kui mikrotsefaalia on sekundaarne, ei saa laps tõenäoliselt isegi istuda ega õpi seisma.

    Peale suutmatuse haigusest lahti saada, tuleb mainida, et lapse immuunsüsteem on haavatav. Laste suremus nakkushaigustesse on kõrge.

    Tavaliselt paigutatakse lapsed vaimselt alaarenenud lastele mõeldud spetsiaalsetesse asutustesse, kus neile õpetatakse enesehoolduseks vajalikke oskusi või nad on kodus.

    Mikrotsefaalia ravi

    Mikrotsefaalia ravi
    Mikrotsefaalia ravi

    Mikrotsefaalia on ravimatu haigus. Terapeutilised meetmed aitavad vähendada ainult defektide arengut ja aitavad ka patsiendi eluga kohaneda. Samas on oluline, et ravi toimuks kompleksselt ja hõlmaks nii medikamentoosset ravi, teraapiat füsioteraapia protseduuride kaudu kui ka psühholoogilist ja sotsiaalset rehabilitatsiooni.

    Iga neist protseduuridest võimaldab teil lahendada haiguse konkreetseid ilminguid. ravimite võtmine võimaldab teil aktiveerida aju ainevahetusprotsesse. Lisaks on nende tegevus suunatud lihaspingete, spasmide ja krampide leevendamisele, mis on tavaliselt mikrotsefaalia sagedased kaaslased. Samuti on suurenenud intrakraniaalse rõhu korral välja kirjutatud ravimid, mis aitavad kaasa selle normaliseerumisele. Lõpuks on enamikul ravimitel lapsele rahustav toime.

    Terapeutilise toime võib jagada sümptomaatiliseks (see tähendab haiguse sümptomiteks olevate protsesside aeglustamiseks) ja spetsiifiliseks (sellise ravi eesmärk on mõjutada mikrotsefaalia põhjust). Sümptomaatilise toimega kasutatakse ainevahetust stimuleerivaid ravimeid ja biogeenseid stimulante, samuti vitamiini B. Spetsiifiline ravi on võimatu ilma antibiootikumide ja hormonaalsete ravimite kasutamiseta.

    Füsioteraapia seansid, mis hõlmavad füsioteraapiat, massaaži, elektriravi, aga ka terapeutilisi harjutusi vees, võivad leevendada lihaspingeid mikrotsefaalia korral, aidata aktiveerida elundite motoorseid funktsioone.

    Mis puudutab laste psühholoogilist ja sotsiaalset kohanemist, siis siin on peamine roll vanematel. Just nemad peavad võitlema lapse elu eest, kontrollima raha laekumist, osalema kõigil arsti määratud meditsiinilistel protseduuridel. Lisaks peaksid vanemad lapsega võimalikult palju rääkima, tavalisi toiminguid ikka ja jälle selgitama.

    Muidugi on selline vanemate käitumine raske töö, milleks tuleb valmis olla ennekõike psühholoogiliselt. Samuti tuleks neile korraldada psühholoogiline abi, mis aitab kaasa lapsevanemate ettevalmistamisele ja harimisele käitumisnormide osas mikrotsefaaliaga laste kasvatamisel.

    Kompleksraviga tuleks alustada võimalikult varakult, ainult sel juhul on loota positiivset trendi.

Soovitan: